33 000 svenskar beräknas ha ärftligt högt kolesterol – bara 2 000 har diagnos

Familjär hyperkolesterolemi ger höga nivåer av LDL-kolesterol redan från födseln och ökar risken för hjärt-kärlsjukdom. Foto: Unsplash

Sandra Sahlén

Uppdaterad: 05 okt. 2026Publicerad: 05 okt. 2026

Omkring 33 000 svenskar beräknas leva med familjär hyperkolesterolemi, som ger höga nivåer av LDL-kolesterol redan från födseln. Bara omkring 2 000 har fått diagnosen. För många märks sjukdomen inte förrän hjärtat redan har drabbats.

ANNONS

Högt kolesterol förknippas ofta med matvanor, motion och andra delar av livsstilen. Men familjär hyperkolesterolemi, FH, har en genetisk orsak och kan ge kraftigt förhöjda nivåer av LDL-kolesterol även hos personer som lever hälsosamt.

Hur kolesterolvärden ska tolkas är inte alltid självklart. Ett bra kolesterolvärde räcker exempelvis inte ensamt för att bedöma risken för hjärt-kärlsjukdom.

Vid FH är problemet att de höga LDL-nivåerna finns med under mycket lång tid. Hjärt-Lungfonden uppskattar att omkring 33 000 svenskar har sjukdomen, medan bara omkring 2 000 har fått diagnosen.

Högt kolesterol redan från födseln

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av genetiska förändringar som påverkar kroppens förmåga att hantera LDL-kolesterol. Halterna blir därför förhöjda redan från födseln och belastningen på blodkärlen byggs upp under många år.

Det ökar risken för åderförfettning och därmed bland annat kärlkramp och hjärtinfarkt. Socialstyrelsen uppskattar att FH finns hos omkring 0,3–0,5 procent av befolkningen och beskriver sjukdomen som en av de vanligaste genetiska hjärt-kärlsjukdomarna i Sverige. Myndigheten konstaterar också att endast en liten andel bedöms vara diagnostiserade.

Det går därför inte att utesluta FH enbart utifrån vikt, kost eller motionsvanor. En person kan leva hälsosamt och ändå ha mycket höga LDL-värden.

ANNONS

Hjärtinfarkt kan bli första varningen

En viktig förklaring till att FH förblir oupptäckt är att höga blodfetter vanligtvis inte ger några symtom. Skadorna utvecklas i stället över tid.

ANNONS

Hjärt-Lungfonden uppger att en hjärtinfarkt redan i 40-årsåldern för vissa blir det första tecknet på sjukdomen. Risken stiger ytterligare om personen också röker eller har exempelvis högt blodtryck eller diabetes.

Familjehistorien blir därför viktig. 1177 rekommenderar kontroll av kolesterolnivåerna om en nära genetisk släkting har drabbats tidigt av hjärt-kärlsjukdom, vilket här definieras som före 55 års ålder för män och före 60 års ålder för kvinnor.

Värden som väcker misstanke

Även själva kolesterolvärdet ger en viktig ledtråd. Enligt det nationella kliniska kunskapsstödet bör FH hos vuxna misstänkas vid obehandlat LDL-kolesterol över 5,0 mmol/l eller totalkolesterol över 7,5 mmol/l, särskilt när det också finns ärftlighet eller tidig hjärt-kärlsjukdom hos personen själv eller i familjen.

Ett högt värde betyder inte automatiskt att personen har FH. Diagnosen bygger på en samlad bedömning där bland annat blodfetter, ålder och familjehistoria vägs in. Genetisk testning kan också användas.

Socialstyrelsen rekommenderar att barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av total- eller LDL-kolesterol erbjuds diagnostik för FH genom klinisk undersökning och familjehistoria eller DNA-test.

En diagnos kan avslöja fler i familjen

När FH upptäcks hos en person blir informationen viktig även för familjen. Risken att ärva den genetiska förändringen är 50 procent om en av föräldrarna har den.

Därför kan nära genetiska släktingar erbjudas utredning. Socialstyrelsen rekommenderar så kallad kaskadtestning av förstagradssläktingar när en genetisk hjärt-kärlsjukdom som FH har konstaterats. På så sätt går det att hitta fler drabbade innan sjukdomen hunnit orsaka allvarliga hjärtproblem.

ANNONS

Läs även: EU vill införa återkommande hjärtkontroller från 35 års ålder – E55

_ANNONS

Läs mer från E55 - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:

Hjärt-Lungfonden Ohälsa

Sandra Sahlén

Erfaren projektledare och skribent med bakgrund inom Content Marketing.

Sandra Sahlén

Erfaren projektledare och skribent med bakgrund inom Content Marketing.

ANNONS