Cancergener missas efter 50 – ny studie avslöjar stor lucka

Ärftlig cancer förekommer även vid hög ålder

Forskarna undersökte också hur vanligt det var med ärftliga genförändringar bland patienter som fått sin cancerdiagnos tidigt, vid en genomsnittlig ålder eller sent i livet.

Bland dem som insjuknade tidigt hade 18,4 procent en sjukdomsframkallande ärftlig genvariant. Motsvarande andel var 15,6 procent i gruppen med genomsnittlig insjuknandeålder och 12,3 procent bland dem som insjuknade sent. Skillnaderna var tydliga, men även bland patienter som utvecklade cancer senare i livet fanns alltså ärftliga genförändringar.

Zsofia K. Stadler, klinisk chef för den cancergenetiska verksamheten vid Memorial Sloan Kettering, anser att resultaten visar riskerna med att lägga alltför stor vikt vid patientens ålder när behovet av genetisk testning bedöms.

Ett genetiskt fynd kan få betydelse både för valet av cancerbehandling och för släktingar som kan ha ärvt samma förändring.

Så fungerar gentester i Sverige

Svensk cancervård använder inte någon generell regel som innebär att alla cancerpatienter under 50 år testas och alla över 50 år utesluts. Enligt 1177 information om ärftligt ökad cancerrisk gör vården en bedömning utifrån bland annat patientens sjukdom och förekomsten av cancer i släkten.

Vilka kriterier som används beror också på cancerformen. I det nationella vårdprogrammet för bröstcancer finns exempelvis situationer där genetisk analys rekommenderas oavsett insjuknandeålder.

Det gäller bland annat män med bröstcancer och patienter med så kallad trippelnegativ bröstcancer. Även äggstockscancer omfattas av särskilda rekommendationer.

Regionala cancercentrums nationella vårdprogram beskriver också att genetisk analys kan vara aktuell när resultatet har omedelbar betydelse för behandlingen.

Test för cancergener har betydelse för hela familjen

En ärftlig genförändring betyder inte att en person säkert kommer att utveckla cancer. Den kan däremot innebära en förhöjd risk som motiverar särskild uppföljning. Om en sådan förändring upptäcks hos en cancerpatient kan även nära släktingar erbjudas genetisk vägledning och i vissa fall testning. Det kan göra det möjligt att sätta in förebyggande åtgärder eller upptäcka sjukdom tidigare.

Den som har flera nära släktingar med cancer, särskilt om någon insjuknat ovanligt tidigt, kan ta upp frågan med sin läkare. Det gäller även om man själv har fått en cancerdiagnos och undrar om ärftliga faktorer kan ha betydelse.

Den amerikanska studien ger inte besked om hur många patienter som missas i Sverige. Den visar däremot att enbart åldern är ett trubbigt sätt att avgöra vilka cancerpatienter som bör genomgå genetisk testning.

Läs mer: Kritiken: Fyrkantiga regler hotar tidig upptäckt av cancer – E55